Автокликер
Блог
Библиотека
Еще...

Математика

Консервирование

Салаты

Физкультура и спорт

Теория программирования

AJAX

Напитки

Assembler

Выпечка

Национальная кухня

Интернет

Кулинария

Компьютерная графика и дизайн

Плавание

Баскетбол

Рыбы

Гимнастика, фитнес, йога

Шахматы

Компьютерная литература

Теория автоматов

Беременность и уход за ребенком

Дефектология, логопедия

Массаж

Дискретная математика

Позвоночник, суставы

Книги Малахова Г.П.

Детская психология

Общая психология

ВАЗ

Ремонтная мастерская

Детская литература

Психология

Воспитателям

MatLab

Дайвинг

Книги для родителей

Кошки

Хомячки

Собаки

Фотография

Практическая и прикладная психология

Рукоделие

Попугаи

Боевые искусства, самооборона

Linux, Unix, FreeBSD, MacOS

Мир животных

Вождение

Ремонт и строительство

Здоровый образ жизни

Книги для девочек

Цветоводство

Автотранспорт

Энциклопедии, познавательная литература

Зрение

Здоровое питание и диеты

SQL и MySQL

Гастроэнтерология

Фастфуд

JavaScript

Mathcad

Мода, стиль и красота

Flash

Железо

Тяжелая атлетика

PHP

Эзотерика. Парапсихология. Тайны

Книги Болотова Б.В.

Бизнес-книги

Системное программирование

Диетическая кухня

Психология общения

Художественная литература

Сказки

Дизайн, интерьер

ЗАЗ

История бизнеса

Менеджмент

Медицина и здоровье

Зарубежная литература

Развитие и воспитание детей

Компьютерные сети

Ландшафтный дизайн

Педагогика

Возрастная психология

Авто-право

HTML

XML

Python

Perl

Windows

Excel

Правила дорожного движения

Visual Basic

Хобби, увлечения, досуг

Сад, огород

Рисование

Художественная кулинария

Лечебная физкультура

Барбекю. Гриль. Мангал

Книги для мальчиков

Экономика

Нетрадиционная медицина

Маркетинг, реклама и PR

Очищение организма

Банковское дело

Коллекционирование

Бухгалтерский учет, аудит

Финансы, инвестиции

Физика

Генетика

Психодиагностика и тестирование

Механика

Термодинамика

Электромагнетизм, электроника

Оптика

Авторское право

Квантовая физика

MicroSoft Office, OpenOffice

Колебания и волны

C, C , C#

Право

Статистика

CSS

jQuery

Тайм-менеджмент

Трехмерная графика

Социальная психология

Сердце и сосуды

BIOS

DELPHI и Pascal

История психологии

Java, J2ME

Гинекология

Праздники, игры, развлечения

Мотоциклы

Психология личности

Футбол

История педагогики

Десерты

Молекулярная физика

Социальная педагогика

Теория обучения и воспитания

Уголовное право

Фармакология

Малый бизнес

Недвижимость

Теория бизнеса

iPhone и iPad

Ruby

Криптография

CMS

Android

Раскрутка и продвижение сайта

Литература

Личности в истории

ASP.NET

Системное администрирование

САПР

Дом, семья, дети

Здоровое и раздельное питание

Биографии

Путешествия

Современная проза

Саморазвитие

Анатомия и физиология

Семейное и жилищное право

Торговля, продажи, логистика

Словари

Химия

Психотерапия

Oracle

Музыка и танцы

Видеомонтаж

Международное право

Математический анализ

Английский язык

Философия

История России

Изучение языков

Французский язык

Музыка и звук на компьютере

Поэзия

Немецкий язык

Биографии, мемуары

Хирургия

Школьный психолог

Испанский язык

Публицистика

История

Коррекционная педагогика

Культура и искусство

Социология

Политология

Религия

Финансовое право

Всемирная история

1C

Литературоведение

Естествознание

Линейная алгебра

Прокуратура, адвокатура

Русский язык

Итальянский язык

Краткое изложение произведений

Школьный курс

Биология, экология

Промышленная экология

Архитектура

Генетика

Генетика

Иванов В.И.

В книгу включены базовые разделы общей генетики, а также обширный молекулярно-генетический материал, полученный при изучении классических генетических объектов и человека.Рассмотрены задачи, методы и перспективы развития медицинской генетики. Приведена классификация и характеристика основных групп наследственных болезней, описаны отдельные нозологические формы. Широко представлены мультифакториальные заболевания, приводятся сведения о прионных болезнях.

Для студентов и аспирантов медико-биологических специальностей.

М.: Академкнига, 2006.

ISBN 5-94628-146-1

Количество страниц: 638.

Содержание книги «Генетика»:

  • 5 Предисловие
  • 7 Введение. Предмет, методы и основные этапы становления генетики (Иванов В.И.)
  • 10 ЧАСТЬ I. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА
  • 12 Глава 1. Менделизм (Билева Дж.С., Иванов В.И)
    • 12 1.1. Гибридологический метод Г. Менделя
    • 13 1.2. Законы наследования признаков, установленные Г. Менделем
      • 13 1.2.1. Закон доминирования или единообразия гибридов первого поколения
      • 14 1.2.2. Закон расщепления признаков
      • 16 1.2.3. Гипотеза чистоты гамет
      • 17 1.2.4. Закон независимого комбинирования признаков
      • 19 1.2.5. Условия выполнения законов Г. Менделя
    • 19 1.3. Дискретность наследственности
  • 21 Глава 2. Хромосомная теория наследственности (Кузнецова О.В., Билева Дж.С.)
    • 22 2.1. Цитологические основы законов Г. Менделя
      • 22 2.1.1. Клеточный цикл
      • 23 2.1.2. Митоз
      • 25 2.1.3. Мейоз
    • 28 2.2. Хромосомные типы определения пола
    • 29 2.3. Наследование признаков, сцепленных с полом
    • 31 2.4. Нерасхождение половых хромосом
      • 31 2.4.1. Первичное нерасхождение
      • 32 2.4.2. Вторичное нерасхождение
    • 33 2.5. Хромосомы - группы сцепления генов
    • 35 2.6. Теория наследственности Т.Г. Моргана
    • 35 2.7. Типы наследования признаков
      • 36 2.7.1. Аутосомно-доминантный тип наследования
      • 37 2.7.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования
      • 38 2.7.3. Доминантный, сцепленный с полом тип наследования
      • 38 2.7.4. Рецессивный, сцепленный с полом тип наследования
      • 39 2.7.5. Голандрический тип наследования
  • 40 Глава 3. Структура и функции генетического материала (Билева Дж.С.)
    • 40 3.1. Оспенные этапы развития представлений о гене
      • 40 3.1.1. Дискретность единиц наследственности - факторов по Г Менделю
      • 40 3.1.2. Ген-единица мутации, рекомбинации и функции
      • 41 3.1.3. Один ген - один фермент
      • 42 3.1.4. Доказательство генетической роли молекулы ДНК и открытие ее структурной организации
      • 44 3.1.5. Один ген - одна полипептидная цепь
      • 44 3.1.6. Ген-цистрон
      • 47 3.1.7. Ген - участок ДНК (или РНК у некоторых вирусов)
    • 49 3.2. Структура молекулы ДНК
    • 52 3.3. Последовательная передача генетической информации в клетке
  • 56 Глава 4. Многоуровневая организация генома (Билева Дж.С.)
    • 56 4.1. Что такое геном?
      • 57 4.1.1. Геном бактерий
      • 62 4.1.2. Геном РНК-вирусов
      • 64 4.1.3. Эукариотический геном
    • 67 4.2. Хромосомный уровень организации генетического материала
      • 68 4.2.1. Уровни упаковки хроматина
      • 70 4.2.2. Структурно-функциональная организация хромосом
      • 71 4.2.3. Эухроматин и гетерохроматин
      • 72 4.2.4. Структура политенных хромосом и хромосом типа «ламповых щеток»
    • 74 4.3. Генный уровень организации генетического материала
      • 77 4.3.1. Классификация генов, контролирующих матричные процессы
      • 78 4.3.2. Гены рибосомной РНК
      • 79 4.3.3. Гены, кодирующие структурные белки и ферменты
      • 80 4.3.4. Гены тРНК
  • 82 Глава 5. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов (Билева Дж.С.)
    • 82 5.1. Взаимодействие аллельных генов
      • 82 5.1.1. Доминирование нормальных и мутантных аллелей
      • 84 5.1.2. Неполное доминирование
      • 85 5.1.3. Кодоминирование
      • 85 5.1.4. Сверхдоминирование
      • 87 5.1.5. Неустойчивая и условная доминантность
      • 88 5.1.6. Множественные аллели
      • 88 5.1.7. Соотношение по фенотипу при разных типах взаимодействия аллелей
      • 89 5.1.8. О механизмах доминантности и рецессивности
    • 90 5.2. Взаимодействие неаллельных генов
      • 90 5.2.1. Комплементарность
      • 91 5.2.2. Доминантный и рецессивный эпистаз
      • 93 5.2.3. Двойной рецессивный эпистаз
      • 96 5.2.4. Гены-модификаторы
      • 97 5.2.5. Взаимодействие генов, функционирующих в раннем эмбриональном развитии
      • 99 5.2.6. Полигенное наследование качественных и количественных признаков
  • 104 Глава 6. Генотип и фенотип. Модификации и норма реакции (Иванов В.И.)
    • 106 6.1. Вариация проявления наследственных признаков в индивидуальном развитии организмов
    • 112 6.2. Модификации и норма реакции
  • 116 Глава 7. Сцепление генов и кроссинговер (Иванов В.И.)
    • 116 7.1. Закономерности сцепленного наследования
      • 116 7.1.1. Полное сцепление
      • 117 7.1.2. Неполное сцепление
      • 117 7.1.3. Кроссинговер
    • 118 7.2. Определение расстояний между генами
      • 119 7.2.1. Доказательство линейного расположения генов в хромосоме
      • 119 7.2.2. Учет двойного кроссинговера
      • 120 7.2.3. Интерференция
    • 121 7.3. Картирование генов
      • 121 7.3.1. Генетические карты
      • 122 7.3.2. Цитологические карты
      • 123 7.3.3. Сравнение генетических и цитологических карт
    • 124 7.4. Неравный кроссинговер
    • 124 7.5. Соматический кроссинговер
    • 125 7.6. Факторы, влияющие на кроссинговер
  • 126 Глава 8. Генетика пола (Константинова Л.М.)
    • 126 8.1. Основные типы детерминации пола
    • 128 8.2. Типы хромосомной детерминации пола
    • 129 8.3. Хромосомные и молекулярно-генетические основы детерминации пола у дрозофилы
      • 129 8.3.1. Гинандроморфизм
      • 131 8.3.2. Балансовая теория К. Бриджеса
      • 133 8.3.3. Гены, изменяющие пол
      • 134 8.3.4. Молекулярно-генетические механизмы детерминации пола у дрозофилы
    • 136 8.4. Хромосомные и молекулярно-генетические основы первичной детерминации пола у человека
      • 136 8.4.1. Роль Y-хромосомы в детерминации пола
      • 138 8.4.2. Роль аутосомных генов в детерминации пола
    • 139 8.5. Вторичная детерминация пола у человека
    • 143 8.6. Зависимые от пола и ограниченные полом признаки
    • 143 8.7. Пол и размножение у животных и человека
  • 147 Глава 9. Репликация ДНК и хромосом (Кузнецова О.В.)
    • 147 9.1. Полуконсервативная репликация ДНК и хромосом
    • 150 9.2. Сравнительная характеристика репликации у про- и эукариот
      • 150 9.2.1. Типы репликации геномов
      • 151 9.2.2. Инициация репликации
      • 154 9.2.3. Элонгация цепей ДНК
      • 157 9.2.4. Терминация репликации
      • 157 9.2.5. Скорость репликации
      • 157 9.2.6. Точность репликации
      • 157 9.2.7. Репликация теломер
    • 158 9.3. Генетический контроль репликации. Мутации, нарушающие различные этапы репликации
    • 161 9.4. Полирепликонность и двунаправленность репликации. Асинхронность
    • 162 9.5. Репликация хромосом без деления ядра
    • 162 9.6. Амплификация генов
      • 163 9.6.1. Амплификация генов, кодирующих белки хориона у дрозофилы
      • 163 9.6.2. Амплификация генов рибосомной PHK Xenopus
  • 164 Глава 10. Репарация ДНК (Константинова Л.М.)
    • 164 10.1. Нарушения первичной структуры ДНК
    • 166 10.2. Прямая репарация ДНК
      • 166 10.2.1. Фотореактивация
      • 168 10.2.2. Репарация ДНК за счет экзонуклеазной активности ДНК-полимераз
    • 168 10.3. Эксцизионная репарация ДНК
      • 169 10.3.1. Исправление ошибок спаривания (мисмэтч-репарапия)
    • 171 10.4. Пострепликативная репарация ДНК
      • 172 10.4.1. Рекомбинационная репарация
      • 172 10.4.2. SOS-репарация
    • 173 10.5. Репарация ДНК и наследственные болезни человека
  • 182 Глава 11. Молекулярные механизмы генетической рекомбинации (Константинова Л.М.)
    • 183 11.1. Общая, или гомологичная, рекомбинация
      • 184 11.1.1. Модель Холлидея
      • 187 11.1.2. Модель Мезельсона-Рэддинга
      • 189 11.1.3. Модель Жостака (двухцепочечный разрыв-репарация)
      • 191 11.1.4. Конверсия гена
    • 194 11.2. Сайт-специфическая рекомбинация
    • 196 11.3. Незаконная рекомбинация
    • 198 11.4. Значение рекомбинации
  • 200 Глава 12. Регуляция генной активности (Билева Дж.С, Константинова Л.М.)
    • 200 12.1. Регуляция генной активности на уровне транскрипции
      • 201 12.1.1. Этапы транскрипции
      • 202 12.1.2. Регуляция транскрипции у прокариот
      • 203 12.1.3. Негативная и позитивная регуляция генной активности
    • 206 12.2. Регуляция экспрессии генов эукариот
      • 206 12.2.1. Специфическая регуляция генной активности
      • 210 12.2.2. Неспецифическая регуляция генной активности
    • 210 12.3. Компенсация дозы генов
      • 211 12.3.1. Компенсация дозы генов у дрозофилы
      • 212 12.3.2. Компенсация дозы генов у млекопитающих
    • 216 12.4. Регуляция генной активности на уровне репликации
    • 217 12.5. Трансляционная и пострансляционная регуляция генной экспрессии
  • 219 Глава 13. Теоретические основы мутационной изменчивости (Константинова Л.М.)
    • 221 13.1. Общая классификация мутаций
      • 222 13.1.1. Геномные мутации
      • 226 13.1.2. Хромосомные мутации
      • 234 13.1.3. Генные мутации
    • 236 13.2. Молекулярные механизмы генных мутаций
    • 240 13.3. Обратные мутации и супрессоры
  • 243 Глава 14. Молекулярные механизмы мутагенеза (Константинова Л.М.)
    • 243 14.1. Мутагенное действие ионизирующих излучений
    • 249 14.2. Мутагенное действие ультрафиолетовых лучей
    • 251 14.3. Мутагенное действие химических соединений
    • 256 14.4. Спонтанный мутационный процесс
      • 256 14.4.1. Факторы, влияющие на спонтанный мутационный процесс
      • 259 14.4.2. Учет спонтанных мутаций у человека
      • 259 14.4.3. Общие закономерности спонтанного мутационного процесса
      • 261 14.4.4. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости
    • 262 14.5. Ингибиторы мутагенеза
    • 264 14.6. Выявление мутагенов
      • 264 14.6.1. Мутагенные факторы окружающей среды
      • 266 14.6.2. Стратегия тестирования на мутагенность
      • 267 14.6.3. Тест-системы
  • 273 Глава 15. Нехромосомная наследственность (Билева Дж.С.)
    • 275 15.1. Пластидный (хлоропластный) геном
    • 279 15.2. Митохондриальный геном
      • 281 15.2.1. Митохондриальный геном растений
      • 282 15.2.2. Диетический контроль цитоплазматической мужской стерильности растений (ЦМС)
      • 283 15.2.3. Митохондриальный геном дрожжей
      • 284 15.2.4. Геном митохондрий человека
      • 287 15.2.5. О происхождении митохондрий
    • 288 15.3. Материнский эффект цитоплазмы
  • 291 Глава 16. Генетика и онтогенез (Константинова Л.М.)
    • 291 16.1. Этапы онтогенеза
      • 294 16.1.1. Детерминация
        • 294 16.1.1.1. Ооплазматическая сегрегация
        • 298 16.1.1.2. Генетический контроль сегментации
      • 301 16.1.2. Гомеозисные гены
      • 303 16.1.3. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни
    • 306 16.2. Гены, контролирующие эмбриональную индукцию
      • 306 16.2.1. Индукция и органогенез
      • 307 16.2.2. Генетические факторы морфогенеза позвоночных на примере почки
  • 315 Глава 17. Популяционная генетика (Кузнецова О.В.)
    • 315 17.1. Понятие о популяции. Частоты генотипов и аллелей в популяции
    • 317 17.2. Закон Харди-Вайнберга и условия его выполнения
    • 318 17.3. Факторы динамики генетической структуры популяций
      • 318 17.3.1. Отсутствие панмиксии
      • 320 17.3.2. Дрейф генов
      • 321 17.3.3. Мутационный процесс
      • 321 17.3.4. Миграции
      • 322 17.3.5. Отбор
        • 322 17.3.5.1. Понятие о приспособленности и коэффициенте отбора
        • 323 17.3.5.2. Влияние отбора на генетическую структуру популяции
    • 326 17.4. Внутрипопуляционный генетический полиморфизм и генетический груз
  • 327 Глава 18. Геномика и геномные технологии (Барышникова Н.В., Иванов В.И., Поляков А.В.)
    • 327 18.1. Основные геномные технологии
      • 327 18.1.1. Методы получения и обработки ДНК
        • 327 18.1.1.1. Выделение ДНК
        • 529 18.1.1.2. Химический синтез ДНК
        • 329 18.1.1.3. Амплификация и рестрикция ДНК
      • 333 18.1.2. Методы поиска, выделения и идентификации определенных участков ДНК
        • 334 18.1.2.1. Гибридизация с ДНК-зондами
        • 337 18.1.2.2. Клонирование: векторные системы и методы. Создание и скрининг библиотек генов
        • 342 18.1.2.3. Методы поиска ДНК-последовательностей, основанные на полиморфизме генома
      • 346 18.1.3. Методы выявления мутаций
        • 347 18.1.3.1. ПЦР-анализ - как метод выявления мутаций
        • 347 18.1.3.2. Выявление точковых мутаций
        • 351 18.1.3.3. Другие методы выявления мутаций
        • 351 18.1.3.4. Секвестрование
      • 354 18.1.4. Картирование и скрининг генома
        • 354 18.1.4.1. Карты генома и методы их построения
        • 357 18.1.4.2. Стратегии картирования генов человека и методы полногеномного скрининга
    • 362 18.2. Геномика: направления развития, перспективы, надежды и опасения
      • 368 18.2.1. Биоэтические проблемы геномики
  • 375 ЧАСТЬ II. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
  • 376 Глава 19. Наследственность и патология человека (Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В.)
    • 376 19.1. Предмет и задачи медицинской генетики
    • 378 19.2. Классификация наследственных болезней
    • 380 19.3. Методы медицинской генетики
      • 380 19.3.1. Клинико-генеалогический метод
      • 385 19.3.2. Близнецовый метод
      • 388 19.3.3. Погтуляционно-статистическиеметодь1
      • 390 19.3.4. Методы генетического картирования наследственных заболеваний
    • 395 19.4 Лабораторные методы диагностики наследственных болезней
      • 395 19.4.1. Методы кариотилирования
        • 395 19.4.1.1. Особенности строения и классификация хромосом человека
        • 398 19.4.1.2. Цитогенетический метод
        • 400 19.4.1.3. Молекулярно-цитогенетический метод
        • 401 19.4.1.4. Основные принципы представления нормального кариотипа человека
      • 402 19.4.2. Биохимические методы диагностики наследственных болезней
      • 407 19.4.3. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний человека
  • 411 Глава 20. Хромосомные аномалии и обусловленные ими синдромы (Дадали Е.Л.)
    • 411 20.1. Классификация хромосомных аномалий у человека
      • 412 20.1.1. Характеристика внутри- и межхромосомных перестроек
      • 415 20.1.2. Схема записи численных и структурных аномалий хромосом
    • 417 20.2. Клинические проявления хромосомных синдромов
      • 418 20.2.1. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом
        • 419 20.2.1.1. Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (СД)
        • 421 20.2.1.2. Трисомия по 18-й хромосоме, или синдром Эдвардса(СЭ)
        • 422 20.2.1.3. Трисомия по 13-й хромосоме, или синдром Патау (СП)
      • 423 20.2.2. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом
        • 425 20.2.2.1. Моносомия по Х-хромосоме, или синдром Шерешевского-Тернера (СШТ)
        • 426 20.2.2.2. Полисомии по Х-хромосоме у женщин
        • 426 20.2.2.3. Полисомии по Х-хромосоме у мужчин
        • 427 20.2.2.4. Полисомия по Y-хромосоме
        • 428 20.2.2.5. Варианты дизгенезии гонад при аномалиях половых хромосом
  • 430 Глава 21. Моногенные болезни человека (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.)
    • 430 21.1. Эпидемиология моногенных заболеваний
    • 434 21.2. Этиология моногенных заболеваний
      • 437 21.2.1. Схема записи мутаций в генах человека
    • 439 21.3. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм моногенных болезней
    • 441 21.4. Патогенез моногенных заболеваний
    • 442 21.5. Клинико-генетические характеристики моногенных болезней с менделевским наследованием
      • 442 21.5.1. Аутосомно-доминантные моногенные заболевания
        • 442 21.5.1.1. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования
        • 445 21.5.1.2. Наследственая моторно-сенсорная нейропатия 1А-типа (OMIM:118220)
        • 448 21.5.1.3. Болезни ионных каналов
        • 450 21.5.1.4. Коллагенопатии
      • 453 21.5.2. Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания
        • 453 21.5.2.1. Характеристика аутосомно-рецессивного типа -наследования
        • 455 21.5.2.2. Муковисцидоз (кистозный фиброз) (OMIM: 219700)
        • 458 21.5.2.3. Проксимальная спинальная амиотрофия (OMIM: 253300, 253550, 253400)
        • 462 21.5.2.4. Моногенные синдромы нарушения половой дифференцировки по женскому типу
        • 466 21.5.2.5. Моногенные синдромы нарушения половой дифференцировки по мужскому типу
  • 468 Глава 22. БОЛЕЗНИ С НЕТРАДИЦИОННЫМИ ТИПАМИ НАСЛЕДОВАНИЯ (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.)
    • 468 22.1. Заболевания, наследуемые сцепленно с полом
      • 469 22.1.1. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования
        • 470 22.1.1.1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера (OMIM: 310200)
        • 474 22.1.1.2. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) (OMIM: 300068)
      • 475 22.1.2. Характеристика Х-сцепленного доминантного типа наследования
        • 476 22.1.2.1. Наследственная моторно-сенсорная нейрогтатия 1Х-типа (OMIM: 302800)
      • 478 22.1.3. Характеристика Y-сцепленного (голандрического) типа наследования
    • 479 22.2. Митохондриальные болезни
      • 480 22.2.1 Этиология и патогенез митохондриальных заболеваний
      • 481 22.2.2. Общая характеристика митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в митохондриальном геноме
        • 482 22.2.2.1. Основные клинические проявления митохондриальных заболеваний
        • 483 22.2.2.2. Биохимическая диагностика митохондриальных заболеваний
      • 484 22.2.3. Клинико-генетические особенности основных митохондриальных заболеваний
        • 484 22.2.3.1. Синдром Кернс-Сейра (СКС) (OMIM: 530000)
        • 485 22.2.3.2. Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультолодобные эпизоды) (OMIM: 540000)
        • 486 22.2.3.3. Синдром множественных делеций мтДНК (OMIM: 550000)
    • 487 22.3. Болезни геномного импринтинга (БГИ)
      • 487 22.3.1. Этиология и патогенез болезней геномного импринтинга
      • 488 22.3.2. Клинико-генетические характеристики основных болезней геномного импринтинга
        • 488 22.3.2.1. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) (OMIM: 176270)
        • 490 22.3.2.2. Синдром Энгельмана (СЭ) (OMIM: I05830)
    • 491 22.4. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП)
      • 491 22.4.1. Общая характеристика
      • 493 22.4.2. Клинико-генетические особенности некоторых БЭТП
        • 493 22.4.2.1. Хорея Гентингтона (ХГ) (OMIM: I43I00)
        • 495 22.4.2.2. Миотоническая дистрофия Куршмана – Штейнерта - Баттена (OMIM: 160900)
        • 497 22.4.2.3. Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белл (СМБ) (OMIM: 309550,309548)
    • 500 22.5. Прионные болезни (ПБ)
  • 502 Глава 23. Наследственные болезни обмена (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.)
    • 504 23.1. Общая характеристика и классификация
    • 505 23.2. Наследственные болезни обмена аминокислот (аминоацидопатии)
      • 506 23.2.1. Гиперфенилаланинемии (ГФА) (OMIM: 261600; 261640; 261630)
        • 506 23.2.1.1. Фенилкетонурия
        • 507 23.2.1.2. Фаг-независимые ГФА
        • 508 23.2.1.3. Транзиторные формы ГФА
        • 508 23.2.1.4. Диагностика и лечение ГФА
      • 509 23.2.2. Альбинизм
        • 509 23.2.2.1. Глазо-кожный альбинизм 1-го типа (ГКА1) (OMIM: 203100)
        • 509 23.2.2.2. Глазо-кожный альбинизм 2-го типа (ГКА2) (OMIM: 203200)
        • 510 23.2.2.3. Глазо-кожный альбинизм 3-го типа (ГКАЗ) (OMIM: 203290)
    • 512 23.3. Наследственные болезни обмена углеводов
      • 512 23.3.1. Галактоземия (OMIM: 230400; 230200; 230350)
      • 513 23.3.2. Гликогенозы
        • 514 23.3.2.1. Гликогеноз 1-го типа (болезнь Гирке) (OMIM: 232200)
        • 514 23.3.2.2. Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе) (OMIM-. 232300)
        • 516 23.3.2.3. Гликогеноз 3-го типа (OMIM: 232400)
        • 516 23.3.2.4. Гликогеноз4-го типа (болезнь Андерсена) (OMIM.-232500)
        • 517 23.3.2.5. Гликогеноз 5-го типа (болезнь Мак-Ардля) (OMIM: 232600)
    • 518 23.4. Наследственные болезни обмена липидов
      • 519 23.4.1. Семейные гиперхолестеролемии (СГ)
    • 520 23.5. Наследственные болезни эритрона
      • 520 23.5.1. Несфероцитарные анемии
        • 522 23.5.1.1. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (OMIM: 305900)
      • 523 23.5.2. Сфероцитарные гемолитические анемии
        • 524 23.5.2.1. Гемоглобинопатии
        • 526 23.5.2.2. Эритроцитарные мембранопатии
    • 527 23.6. Лизосомные болезни
      • 527 23.6.1. Мукополисахаридозы
        • 528 23.6.1.1. I-клеточная болезнь (ОМ1М: 252500)
      • 529 23.6.2. Сфинголипидозы
        • 530 23.6.2.1. Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) (OMIM: 250100)
    • 531 23.7. Пероксисомные болезни
      • 531 23.7.1. Синдром Цельвегера (СЦ) (OMIM: 214100)
  • 545 Глава 24. Генетика широко распространённых заболеваний (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.)
    • 545 24.1. Общая характеристика и генетические механизмы широко распространенных заболеваний
    • 546 24.2. Математический анализ механизмов развития болезней с наследственной предрасположенностью (БНП)
    • 548 24.3. Молекулярно-генетический анализ механизмов развития БНП
      • 550 24.3.1 Анализ ассоциации БНП с полиморфными маркерами
      • 553 24.3.2. Анализ сцепления БНП с полиморфными маркерами
    • 553 24.4. Метод экспериментального скрещивания модельных животных
    • 554 24.5. Клинико-генетические особенности некоторых болезней с наследственной предрасположенностью
    • 557 24.6. Генетические аспекты канцерогенеза
  • 569 Глава 25. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Иванов В.И.)
    • 569 25.1. Медико-генетическое консультирование как основа первичной профилактики наследственных болезней
      • 574 25.1.1. Пренатальная диагностика наследственных болезней
      • 577 25.1.2. Преимплантационная диагностика наследственных болезней
    • 578 25.2. Программы биохимического скрининга как основа вторичной профилактики наследственной патологии
      • 579 25.2.1. Программа биохимического скрининга гиперфенилаланинемий (ГФА)
      • 580 25.2.2. Программа биохимического скрининга врожденного гипотиреоза (ВГ)
    • 581 25.3. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии
    • 585 Приложение: методики расчета генетического риска
  • 592 Глава 26. Лечение наследственных болезней (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В., Иванов В.И.)
    • 592 26.1. Симптоматическое лечение
    • 593 26.2. Патогенетическое лечение
    • 597 26.3. Этиологическое лечение
      • 601 26.3.1. Биоэтические проблемы генотерапии
  • 602 Литература
  • 603 Предметный указатель
  • 628 Оглавление

Скачать книгу Генетика / Иванов В.И. в форматах DjVu, PDF, DOC или fb2 совершенно бесплатно.